syndrom<br>F=M<br>AR<br>شیوع:1به 10000000<br>شروع بیماری از بدو تولد<br>از لحاظ ژنتیکی دوساب تیپ دارد :<br>موتاسیون در ژنی که AGPAT2 را  encode می کند<br>موتاسیون در ژن Bscl2<br><br>نکات :<br>البته یک گروه از بیماران موتاسیون ژنتیکی نداشته و شاید مکانیسم های پاتوژنیک دیگری در آن دخالت داشته باشند <br>AGPAT2 بطور مشخص در بافت چربی امنتوم وجود دارد و یک آنزیمی که در سنتز  TG ها فسفولیپیدها نقش دارد و فعالیت نابجای این آنزیم ممکن سبب لیپودیستروفی همراه با کاهش  سنتز تری گلیسریدها در بافت چربی باشد. <br>علائم کلینیکی<br><br>شروع بیماری در هر دو تیپ از بدو تولد بوده که خودش با از دست رفتن ژنرالیزه چربی زیر جلدی نشان می دهد لذا فنوتیپ ظاهری فرد با صورت cadaveric و یک ظاهر بدنی عضلانی مشخص ،مشاهده می شود . <br>یافته های بیماری :<br>یافته های لیپودیستروفیک<br>a صورت :  cadaveric  به علت عدم وجود چربی پری اوریکولار Bichat`s pad<br>b بدن : بدلیل کمی بیش از حد بافت چربی زیر جلدی یک نمای عضلانی مشخص دارند <br> در صورت انجام MRI از بیمار : از دست رفتن تقریبا کامل چربی زیر جلدی و دیگر بافت های چربی که از لحاظ متابولیک فعال هستند داریم<br>نکته در بیماران با CGLD نقص چربی های ویسرال و  BM را هم داریم .<br>حفظ شدن چربی در محلهای  mechanical site مثل اربیت ، کف دست ، کف پا،  breast ، ولو ، پری آرتیکولار و اپی دورال را داریم ( البته در تیپ 1 بیماری )<br>  نکته بر خلاف تیپ 1 که چربی در محل های مکانیکال  site دارند در تیپ 2 فاقد Fat  mechanical  هستند .<br>یافته های پوستی سندرم<br>آکانتوز نیگریگانس: اغلب با شروع زودرس و بصورت گسترده که معمولا در سنین  adolescence قابل توجه است .<br>هیپرتریکوز دارند مثل افزایش موهای ناحیه اسکالپ که از بدو تولد می باشد و اغلب حالت مجعد دارد <br><br>3)هیپرهیدروز <br>                       <br> 4)پوست خشن قسمت فوقانی بدن<br>....نام فایل : لیپو دیستروفی

فرمت : .ppt

تعداد صفحه/اسلاید : 84

حجم : 4 مگابایت

IN THE NAME OF
G0D
chapter 101
لیپو دیستروفی
مترادف : لیپوآتروفی ، لیپوهیپرتروفی
.
لیپوآتروفی با از دست رفتن کامل یا مقدار قابل ملاحظه بافت چربی مشخص می شوند .
لیپو دیستروفی ترمی که اغلب به عنوان مترادف و همراه با لیپوآتروفی استفاده می شود و وقتی بافت چربی یک توزیع مجدد پیدا کرده بکار می رود بدین صورت که بدنبال از دست رفتن بافت چربی (fat loss ) یک هیپرتروفی جبرانی در چربی های غیر آتروفیک صورت می گیرد سندرم های لیپو دیستروفی یک گروه هتروژن از بیماری ها هستند که بر اساس از دست رفتن چربی (fat loss) و تجمع چربی fat accumulation) ) با یک پراکندگی مشخص در بدن تشخیص داده می شوند
.
بافت چربی در بدن انسان به عنوان ارگان فعال علاوه بر نقش mechanical protection
نقش مهمی در عملکرد های متابولیک و اندوکرین بدن را هم بر عهده دارد بطوری که سلول های چربی با ترشح هورمونها و آدیپوسیتوکین هایی همچون لپتین ، TNF ، IL6 و آدیپیونکتین بعنوان یک ارگان اندوکرین عمل می کند

برای مثال آدیپونکتین که توسط سلول های چربی تمایزیافته ترشح می شود در تنظیم هموستاز چربی و گلوکز موثر بوده و در حساس کردن سلول های بدن به انسولین نقش مثبتی دارد بطوری که سطح انسولین ناشتا سرم و مقاومت به انسولین در یک فرد با سطح آدیپونکتین ارتباط معکوس دارد
حال اگر expression یا فعالت این فاکتورهای مترشحه از سلول های چربی تغییر پیدا کند می تواند یک سری تغییرات متابولیک را در فرد ایجاد کند
در سندرم های لیپودیستروفی چون تمایز سلول های چربی ناکافی یا مختل بوده یک مجموعه ای از عوارض متابولیک و هورمونال را می تواند به همراه داشته باشد .
در فرم های لیپودیستروفی مادرزادی واکتسابی یا لیپودیستروفی های مرتبط با درمان HAARTهم سطح آدیپونکتین و هم سطح لپتین سرم می تواند کاهش یافته
در سندرم های لیپودیستروفی که با از دست رفتن چربی پریفرال ساب کوتیس fat loss)) و تجمع چربی (fat accumulation) و ویسرال همراهی دارند ابنورمالیتی های متابولیک همچون مقاومت به انسولین ،Dm ، HLP، HTN ، CVD دیده می شوند .
تقسیم بندی سندرم های لیپودیستروفیک
بر اساس توزیع ، پاترن توارث ، موتاسیون ژنتیکی ایجاد کننده ، سن شروع بیماری و داشتن یافته های سیستمیک صورت می گیرد .

تقسیم بندی بر اساس توزیع (distribution )
Generalized
Partial : لیپودیستروفی وسیع ولی در حد ژنرالیزه نیست
Localized : محدود به یک نواحی خاص از بدن که می تواند ایدیوپاتیک ، ناشی از تجویز دارو ، جراحی های قبلی و تروما ، پانیکولیت و بیماری های اتوایمیون باشد .


چندین نکته :
شایعترین علت لیپودیستروفی با ساب تیپ غیر لوکالیزه امروزه لیپودیستروفی ناش از درمان HAARTاست

فرم های زنرالیزه و partial سندرم های لیپودیستروفی می توانند با یافته های سیستمیک همچون سندرم های متابولیک ، ابنورمالیتی های هورمونال ، اختلالات ارگانی و سندرم ها آنابولیک ، GN ارتباط داشته باشند
CGLD